En casos familiares en los que hay incidencia de infartos y muertes súbitas es vital la realización de estos estudios moleculares genéticos.
De acuerdo con información tomada de un boletín del Ivic, la miocardiopatía hipertrófica es una patología genética caracterizada por una marcada hipertrofia de la pared del ventrículo izquierdo, es decir, por el engrosamiento del músculo cardíaco.
Aun cuando los pacientes con esta enfermedad tienen una esperanza de vida normal, "es la causa más común de muerte súbita en jóvenes menores de 35 años, especialmente atletas jóvenes", señalan los investigadores Rosalva Rodríguez y Raúl Padrón, del Centro de Biología Estructural Humberto Fernández-Morán del Ivic, en un artículo publicado en la revista venezolana Avances Cardiológicos.
Al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredarlo.
En diversos países se realizan exámenes genéticos para detectar estas mutaciones y el Laboratorio de Genómica de Enfermedades Musculares del Ivic, que dirige Rosalva Rodríguez, busca sumarse a estas cruzadas mundiales de diagnósticos genéticos.
Rodríguez explicó que en 2012 culminaron los primeros estudios moleculares realizados a 100 pacientes venezolanos radicados en el occidente del país. Estos fueron seleccionados de acuerdo con una sintomatología clínica vinculada con miocardiopatía hipertrófica (dolores de pecho, dificultad para respirar y fallas en el corazón).
Tras el previo consentimiento de la Comisión de Bioética del Ivic y los pacientes, el laboratorio recibió de varios hospitales y centros de atención durante 2010 y 2011 las muestras de sangre para su estudio, que sólo incluyó zonas específicas de tres de los genes asociados mayormente con miocardiopatía hipetrófica.
Rodríguez comentó que en más de 50% de los casos estudiados el origen es genético. Además se reportaron cuatro mutaciones que no habían sido descritas anteriormente en Cardiogenomics, base de datos de la Universidad de Harvard, Estados Unidos.
Los especialistas hicieron la salvedad de que un individuo portador de las mutaciones no necesariamente manifestará un cuadro clínico; puede permanecer asintomático durante un largo período de su vida.
Por otra parte, hay personas que padecen la sintomatología sin tener la carga genética, pero con hábitos de tabaquismo, alcoholismo, entre otros.
FUENTE: AVN
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