Así lo informó la directora del centro, Yamilé Lozada Mengana, quien refirió que estudios integrales de personas con discapacidad que ha impulsado la Misión José Gregorio Hernández, adscrita al Ministerio para las Comunas, han permitido conocer la prevalencia en algunas regiones del país de enfermedades de causa genética.
Acerca del Huntington, apuntó que, de acuerdo con estudios, tiene mayor prevalencia en Maracaibo, estado Zulia. Se trata de una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria y dominante. Cada hijo o hija de un padre o madre con esta dolencia tiene 50% de probabilidad de heredarla, independientemente de si sus hermanos la han recibido o no. Si el hijo no hereda el gen causante de la afección, no la transmitirá a sus descendientes.
Las ataxias hereditarias son enfermedades degenerativas del sistema nervioso, de causas muy heterogéneas, caracterizadas por la falta de coordinación y estabilidad, trastornos en la articulación del lenguaje, dificultad para tragar alimentos y otros síntomas y signos clínicos.
Sobre los defectos por reducción de extremidades hay que destacar que un minucioso examen y una descripción precisa de los pacientes con estos defectos no sólo permite conocer su prevalencia, sino los factores de riesgo genéticos y ambientales que inciden en la aparición de tales anomalías.
Genetistas de la mano con las comunidades
La Misión José Gregorio Hernández cuenta con especialistas en Medicina General Integral, máster en Asesoramiento Genético, junto con especialistas en Genética Clínica en cada estado.
Estos galenos mantienen un enlace con los consejos comunales para detectar en las localidades los casos que requieran atención y proceden a la evaluación genética de la discapacidad del paciente.
De acuerdo con las características determinan qué casos necesitan estudios, bien sea cromosómicos, para determinar la existencia de un defecto genético congénito en un niño; moleculares, sobre el ADN, o pruebas metabólicas para definir errores congénitos.
La mayor parte de los errores congénitos del metabolismo muestran manifestaciones clínicas que pueden exteriorizarse o ser descubiertas en el recién nacido o poco tiempo después. En la actualidad, muchos de estos procesos pueden ser detectados durante el período intrauterino.
Apuntó que una vez que está prescrito el estudio, existe una especie de ruta a través de la cual, con estrictos procedimientos, se envía la muestra de sangre hasta el centro nacional.
"Analizamos los casos que llegan directamente por consulta, de población gestante de Miranda y Caracas, pero el grueso de los estudios proviene de otras entidades. Nuestra misión es acercar este servicio a las comunidades", puntualizó Lozada Mengana.
FUENTE: AVN
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