Científicos del Hospital Universitario de Jena, en Alemania, identificaron una mutación en el gen SCN11A, al comparar los genes de una joven que padece de analgesia congénita con los de sus padres, quienes no sufren la enfermedad.
Esta afección es un trastorno que hace que quienes la padecen no sienten dolor físico y con frecuencia se lesionan.
Según los científicos, el gen identificado controla el desarrollo de los túbulos de las neuronas sensibles al dolor.
De igual forma, explican que la sensación de dolor se genera cuando los iones de sodio pasan a través de los túbulos, creando impulsos nerviosos eléctricos que se envían al cerebro.
La hiperactividad del gen mutado SCN11A no permite que se acumule la carga eléctrica necesaria para que las neuronas puedan transmitir impulsos eléctricos, lo que trae como resultado que la señal de dolor no llegue al cerebro.
Para probar esta teoría, los científicos introdujeron una versión mutada del gen SCN11A a un grupo de ratones para evaluar su sensibilidad.
De esta forma, el 11 por ciento de los ratones con el nuevo gen recibieron lesiones similares a las que se observan en los seres humanos con analgesia (en la piel y fracturas).
Por su parte, los ratones que tenían el gen original resistían el dolor 2,5 veces más antes de reaccionar.
El estudio explica que los expertos han comenzado a buscar un medicamento que sea capaz de bloquear selectivamente el canal SCN11A.
La analgesia congénita o insensibilidad congénita al dolor es un padecimiento hereditario muy poco frecuente de carácter autosómico recesivo o dominante.
Los portadores sufren complicaciones ortopédicas como fracturas, luxaciones, escoliosis y osteomielitis, mutilaciones y amputaciones.
| FUENTE: SiBCI/PL |
