La bióloga Beatriz Tapia, encargada del área de laboratorio en el centro, explicó que los estudios cromosómicos, metabólicos y moleculares que realizan de manera gratuita en esta institución son fundamentales para el asesoramiento en materia genética, para detectar enfermedades hereditarias y la forma como son transmitidas.
Actualmente se realizan los estudios moleculares enviando la muestra de ADN (ácido desoxirribonucleico) a Cuba para su análisis.
Señaló que el centro actualmente dispone de un laboratorio de estudios citogenéticos, para verificar las alteraciones de los cromosomas (estructuras celulares que se componen de ADN y proteínas) que pueden producir enfermedades congénitas como el síndrome de down (causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita).
Mencionó el laboratorio de errores innatos del metabolismo (enfermedades metabólicas hereditarias), para determinar, a partir de muestras de orina, si hay trastornos bioquímicos en la estructura o función de las moléculas proteicas. Clínicamente se manifiesta en el retraso mental. No obstante, muchos de estos procesos pueden ser detectados durante el período intrauterino.
"Si bien una enfermedad genética no tiene cura, a través de estos estudios podemos mejorar la calidad de vida de quien la padece o bien informar a familias acerca de la posibilidad de que su descendencia pueda adquirir un trastorno, y más allá, buscamos la prevención, de ahí la importancia de que la población tenga acceso gratuito a estos servicios", añadió.
El centro de genética lo inauguró el presidente de la República, Hugo Chávez Frías, el 14 de octubre de 2009, y a la fecha lleva cerca de 16.156 servicios prestados (consultas de atención prenatal, evaluación del riesgo genético prenatal y preconcepcional, genética clínica, neuropediatría, psicopedagogía, psicología y ecosonografías).
FUENTE: AVN
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