Todos los 28 de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” con el objetivo de dar a conocer las afecciones poco conocidas, sus causas y sobre todo ayudar a conseguir el tratamiento que necesitan los pacientes. Conforme a los informes de la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son aquellas patologías que tienen una escasa incidencia sobre la población, afectando actualmente a menos de 50 personas por cada 100 mil individuos en el mundo. La fecha fue seleccionada por ser considerada como un “día raro”, al ser la última jornada del mes febrero, que tiene menos semanas que los otros meses del año.En el Servicio Autónomo Hospital Universitario de Maracaibo (SAHUM) dirigido por el doctor Aulo Ortigoza, se tratan algunas patologías que entran en esta categoría. Para conocer más acerca de éstas, la doctora Alejandra Valecillos, especialista y Jefe del Servicio de Inmunología señaló: “actualmente en el servicio existe el programa de enfermedades primarias o raras, donde se atiende un promedio aproximado de 20 a 30 pacientes por mes -que es bastante con respecto a las estadísticas mundiales- estos pacientes no se diagnostican de entrada, pero al menos tienen sospecha de inmunodeficiencia primaria”, declaró.
Asimismo indicó: “estos pacientes son los que presentan diagnósticos como: infecciones frecuentes (5 a 10 veces al año) severas; en muchos casos llegan a necesitar de la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI); otro caso es aquel paciente, con tratamiento de antibioticoterápia vía oral que no mejora, por lo cual se recurre obligatoriamente a hospitalizarlo para indicarle tratamiento endovenoso. Otro de los síntomas es que sufren enfermedades oportunistas; por ejemplo pacientes que tienen herpes recurrentes, pacientes que tienen candidiasis, diarreas persistentes -que pueden durar más de un mes- sin una causa conocida; casos que muestran más de dos neumonías al año y aquellos que tienen antecedentes familiares cercanos que han tenido como tal la enfermedad diagnosticada”, explicó.
Panorama Nacional con enfermedades raras a nivel de inmunología
El sistema inmunitario, según la doctora Valecillos, es el responsable de los procesos biológicos que ocurren dentro del organismo; dichos procesos son los encargados de conservar la vitalidad del organismo, a través de un proceso llamado homeostasis (equilibrio en un medio interno, como por ejemplo nuestro cuerpo). El sistema inmunitario es el guardián del organismo humano.
“En nuestro servicio hemos diagnosticado varios tipos, entre los cuales se destacan: inmunodeficiencia del tipo inmural que es cuando los anticuerpos que produce el paciente o están disminuidos en números y no son suficiente para mantenerlo sano, o tienen un buen numero pero su función es la que esta alterada. Existe también la inmunodeficiencia celular y la inmunodeficiencia por fallas de complementos”, destacó. A tal efecto, en el servicio existe un área destinada a las infusiones y transfusiones, donde se implementa la administración de inmunoglobulina ambulatoria; es decir, el paciente no tiene que hospitalizarse para cumplir el tratamiento, solo asiste una vez al mes se le realiza la infusión y así el paciente se mantiene fuera de enfermedad”, señaló la galena.
Con respecto a las enfermedades raras a nivel neurológico, el doctor Rolando Haack, reconocido neurólogo en el estado Zulia, excelente profesional por el cual el Servicio de Neurología del SAHUM lleva su nombre, indicó en una entrevista en el año 2015: “se calcula que hay entre 5000 a 7000 enfermedades raras. De todas las enfermedades neurológicas, las huérfanas o raras ocupan casi el 7% que afecta más a los niños que a los adultos, porque cuando el niño nace el cerebro no está bien desarrollado”.
Panorama Nacional con respecto a enfermedades raras
El Gobierno Nacional, a través del Ministerio del Poder Popular para la Salud (MPPS) conmemora el día Mundial de las Enfermedades Raras, impulsando todo lo relativo a este importante acontecimiento. De Igual manera, el gobernador del estado Zulia, Omar Prieto, trabaja y presta su apoyo para impulsar y promover el conocimiento sobre estas enfermedades, sus causas y en conseguir tratamiento para las mismas, ofreciendo orientaciones en todas y cada una de las asociaciones sin fines de lucro encargadas de atender estos casos pocos conocidos.
En el país existe una organización sin fines de lucro llamada Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel), que se encarga de dar asistencia gratuita a niños, adolescentes y adultos que padecen Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).
FUENTE: Nota de Prensa - http://noticiaaldia.com
